SINDROME DE DOWN

Síndrome de Down

1. Definición
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

2. Causas
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.

c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

3. Síntomas

La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atípicos
* Diástasis de músulos abdominales
* Disminución del tono muscular
* Braquiocefalia (región occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopatía congénita
* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc.

4. Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.

La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el síndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

4. Diagnóstico
Existen varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más común y más utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína), estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para la detección de niveles anormales que indiquen el padecimiento del síndrome.

Otras formas de diagnosticar el síndrome de Down están ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosómico a través de alguna célula fetal conseguida con técnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, etc.

5. Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 años y los 60 años. A lo largo de los últimos años se han postulado diferentes tratamientos prácticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el síndrome de Down.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.