TRASTORNOS SINDRÓMICOS

Síndrome de Patau

1. Definición

El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.

Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.

3. Diagnóstico y pronósticoPara diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

4. Síntomas

* Retraso del crecimiento

* Labio leporino

* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno

* Polidactilia

* Retardo psicomotor y mental

* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)

* Cardiopatías congénitas

* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales

* Disminución del tono muscular

* Microcefalia y micrognacia

* Testículo no descendido (criptorquidia)

* Riñones poliquísticos

5. Tratamiento

Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.